Ja som rubriken anger så är EDS, Ehlers-Danlos Syndrom en oerhört komplex sjukdom som berör bindväven i kroppen. Den enklaste beskrivningen är att det påverkar leder, hud och blodkärl. Det är dock låååångt från hela sanningen. Bindväv har vi i våra mjukdelar och en liten del i vårt skelett. Enkelt förklarat kan man säga att beroende på vilken sorts EDS man har samt hur allvarlig form av sorten man har så påverkar det kroppen i olika stor grad. Det handlar om proteinet kollagen samt de enzymer som samverkar med dessa varvid vi med EDS har brist på. Det tog mig låååång tid att förstå EDS och jag gör det inte fullt ut än då det är en oerhörd komplex sjukdom. Vill man uppnå någons form av förståelse så gäller det att läsa allt man kommer över. Både forskning, information från förbunden och patienternas upplevelse. Tyvärr är det så att man inom läkarkåren inte har så stor kunskap då det inte forskats så mycket. Läser man på olika forum så står blir man ofta förvånad då någon skriver att han eller hon har låg temperatur till exempel. Sen fylls det på och det visar sig att måånga med EDS har just en låg grundtemperatur. Detta fenomen har jag läst om på både svenska, amerikanska och internationella forum. Andra saker som man också kan se samband med är endometrios, svåra menstruationer, cystor på äggstockarna med mera.Det kan i princip påverka alla inre och yttre delar av kroppen. Ett exempel är allergier även det styrs av bindväven. Så många har allergier som dessutom ofta är svårupptäckta med sedevanliga prover. Många med EDS har också problem med att smärtstillande ej fungerar. Om mig kan ni bla läsa under "Sjukdomshistorik, februari 2012" då jag fick stoooora mängder lugnade för att göra en MR. Det bet dock inte på mig. Likaså har många med EDS utebliven eller lite hjälp av lokalbedövning. Detta kan även skilja sig mellan olika kroppsdelar. Och på mig skiljer det sig oerhört mellan min "vanliga EDS" och då min EDS bryter ut i fullfart.

 

 

Symtom

Av de sex olika typer av Ehlers-Danlos syndrom (klassisk typ, överrörlighetstyp, kärltyp, kyfoskolios-typ, artrochalasi-typ, dermatosparaxis-typ) är den klassiska typen och överrörlighetstypen de vanligaste varianterna. Kärltypen är mindre vanlig och de övriga är mycket sällsynta.

Graden av symtom varierar inom var och en av de olika typerna, men också hos en och samma person under livet. Inom en familj har man alltid samma typ av sjukdomen, men graden av symtom kan variera mellan de familjemedlemmar som har sjukdomen.

Klassisk typ (EDS typ I och II)

Huvudsymtom:

• Generellt överrörliga leder
• Övertöjbar hud
• Breda och tunna ärr

Andra symtom:

• Ledkomplikationer som vrickningar
• Ledluxationer
• Mjuk hud
• Blåmärken
• Bindvävsknölar
• Plattfot
• Muskelsvaghet
• Del av ändtarmsslemhinnan buktar ut utanför ändtarmsöppningen (analprolaps) i barndomen
• Kirurgiska komplikationer i form av bråck som uppstår efter operation

Överrörlighetstyp (EDS typ III)

Huvudsymtom:

• Generellt överrörliga leder
• Mjuk och övertöjbar hud

Andra symtom:

• Återkommande ledluxationer
• Kronisk led- och muskelvärk

Kärltyp (EDS typ IV)

Huvudsymtom:

• Huden kan vara genomskinlig med synliga kärl på bröst, armar, ben och mage
• Huden är vanligtvis inte töjbar
• Stora blåmärken uppstår lätt
• Spontana bristningar (rupturer) i kärl och hålorgan, till exempel tarm och livmoder
• Aortaväggen delar sig (dissektion) eller pulsåderbråck (aneurysmbildning) i stora och medelstora artärer i olika delar av kroppen
• En del personer har ett speciellt utseende med tunn hud och lite underhudsfett

Andra symtom:

• Symtom som vid tidigt åldrande av händer, fötter och ansikte (acrogeria)
• Överrörlighet i små leder
• Sen- och muskelbristningar
• Klumpfot
• Tidiga åderbråck
• Förbindelsegångar (fistelbildningar) mellan kärl
• Spontana bristningar av lungsäcken
• Tandköttsproblem

Kyfoskolios-typ (EDS typ VI)

Huvudsymtom:

• Generellt överrörliga leder
• Medfödd sned rygg (skolios) där snedheten tilltar med åren
• Skör ögonglob och hornhinna
• Uttalad muskelsvaghet vid födseln

Andra symtom:

• Sköra vävnader med tunna ärr
• Blåmärken
• Artärbristningar
• Lång och smal kroppsbyggnad
• Hornhinnedefekter
• Benskörhet

Artrochalasi-typ (EDS typ VII A och B)

Huvudsymtom:

• Uttalad generell ledöverrörlighet med återkommande luxationer
• Medfödd dubbelsidig höftledsluxation

Andra symtom:

• Töjbar, skör hud
• Blåmärken
• Muskelsvaghet
• Sned rygg (skolios)
• Viss benskörhet

Dermatosparaxis-typ (EDS typ VII C)

Huvudsymtom:

• Uttalad hudskörhet
• Lös och överflödig hud

Andra symtom:
För tidig födsel

• Mjuk och ”degig” hud
• Blåmärken
• Stora bråck (navel, ljumske)

 

 

Vidare skriver Socialstyrelsen:

 

En del symtom, till exempel symtom från leder och hud, är gemensamma för de olika varianterna medan en del är specifika för en viss typ av sjukdomen.

Ledöverrörligheten diagnostiseras enligt en särskild skala, se under rubriken Diagnostik. Ledinstabiliteten resulterar i led- och muskelsmärtor. Akut överbelastning av lederna kan leda till övergående ledinflammation med rodnad och svullnad. På sikt kan instabiliteten medföra ökat ledslitage och tidig artrosutveckling. Felställningar i leder förekommer. Muskelsmärtor och trötthet beror på det merarbete musklerna har för att stabilisera leden.

Huden är skör och ibland extremt töjbar hud med benägenhet för svårläkta sår. Ärrbildningarna kan vara förtjockade (keloidliknande) eller breda med tunn hud. Blåmärken och tunna ärr ses ofta på tryckpunkter, till exempel knän, armbågar, panna och haka. Under barndomen kan ovanligt många blåmärken vara första symtomet.

Alla med Ehlers-Danlos syndrom kan ha problem med tandköttet eftersom gom och tandkött har en ökad känslighet för skada. Tandköttet kan släppa från tänderna med risk för tandlossning, men munslemhinnan ser vanligtvis normal ut. En undersökning av ansikte och käkar kan visa övertöjbar kindhud och tunga (kan sträckas långt ut) och genomskinlig hud. Vid extrem gapning kan käkleden gå ur led.

Hjärtproblem kan förekomma i form av mitralisklaffprolaps, vilket innebär att mitralishjärtklaffarna inte sluter tätt.

Andra symtom är problem med åderbråck, sned rygg (skolios), plattfot, bråckbildningar, fickbildningar i tarmen (divertiklar) och sprickbildningar i ändtarmsöppningen.

Hos små barn kan uttalad ledöverrörlighet leda till att de lär sig gå senare. Barnen upplevs då ofta vara muskelsvaga, något som kan misstolkas som att de har en neurologisk sjukdom eller muskelsjukdom. Uttalad benägenhet för blåmärken kan ge felaktig misstanke om barnmisshandel eller blodsjukdom. Många med ledöverrörlighet är duktiga i gymnastik och dans och har utövat detta aktivt i barn- och ungdomsåren. De flesta med måttlig ledöverrörlighet får inga besvärande symtom förrän i vuxen ålder och får sin diagnos först då.

Ibland under barndomsåren, men framför allt i vuxen ålder, tillkommer problem med led- och muskelsmärtor på grund av instabilitet och ledslitage. Man kan ha besvär både från större och mindre leder som till exempel axlar, höfter, händer och fingrar. Många upplever en stor trötthet på grund av musklernas ständiga arbete för att stabilisera lederna och den ständiga smärtan. Återkommande ledluxationer är ett problem framför allt vid överrörlighetstypen. För många medför dessa olika symtom nedsatt arbetsförmåga.

Det är viktigt med kunskap om och förståelse för de symtom denna diagnos kan medföra. Personer med Ehlers-Danlos syndrom ser ofta friska ut och får inte alltid förståelse för sina problem från vare sig sjukvården, arbetsgivare eller familj. Många har länge haft olika diffusa diagnoser innan sjukdomen fastställts. Att inte bli trodd kan medföra en extra belastning vilket kan försvåra behandlingen.

Diagnostik

Diagnosen fastställs utifrån en kombination av olika symtom som överrörlighet, töjbar hud och blödningsbenägenhet, där både tidigare och aktuella symtom är väsentliga för diagnostiseringen. Förekomst av liknande symtom i släkten är en viktig del av bedömningen.

Elektronmikroskopisk undersökning av vävnadsprov från huden (hudbiopsier) kan visa förändrat kollagen, men förändringarna är inte specifika för Ehlers-Danlos syndrom och är därför inte användbara i diagnostiskt syfte. Vävnadsprov för kollagenanalys och eventuell DNA-analys för förändringar (mutationer) i kollagengener är inte heller särskilt användbart. Det beror på den stora mängd olika kollagenvarianter som finns och den begränsade kunskap som finns om vilka kollagentyper och vilka genförändringar som orsakar de olika varianterna av syndromet. Generna är också mycket stora och svåra att undersöka.

Vid misstanke om kärltypen, som oftast orsakas av kollagen typ 3-defekter, finns det goda möjligheter till och värde i att försöka diagnostisera denna kollagendefekt med hjälp av ett vävnadsprov för biokemisk kollagen 3 analys och därefter mutationsanalys av COL3A1-genen.

Analys av lysylhydroxylas och PLOD-genen kan göras vid misstanke om kyfoskoliostypen.

Det kan ibland vara svårt att skilja mellan Ehlers-Danlos syndrom och diagnoser som Marfans syndrom, Larsens syndrom, fibromyalgi och ospecifik reumatisk sjukdom.

Ett av symtomen vid Ehlers-Danlos syndrom är överrörlighet, som uppskattas med hjälp av Beightonskalan (max 9 poäng). Följande bedöms:

1) Översträckning av armbågen mer än 180 grader, 1 poäng på varje sida.

2) Översträckning av knäet mer än 180 grader, 1 poäng på varje sida.

3) Tummen vidrör underarmen, 1 poäng på varje sida.

4) Lillfingret kan översträckas (bakåtböjas) över 90 grader med handflatan liggande på bordet, 1 poäng på varje sida.

5) Nedåtböjning med raka knän och handflatorna i golvet, 1 poäng.

Varje led undersöks och vid överrörlighet på ena sidan ges 1 poäng, på båda sidor 2 poäng. För att kunna ställa diagnosen Ehlers-Danlos syndrom behövs dock minst tre olika kriterier:

I) Ledöverrörlighet med minst 5 av 9 poäng enligt Beightonskalan.

II)Övertöjbarhet i huden och hudskörhet. Hudtöjbarheten testas genom att lyfta på huden på underarmens undersida.

III)Blödningsbenägenhet, lätt att få blåmärken, spontana blödningar, till exempel näsblod och rikliga menstruationer.

Bedömningen måste dock göras utifrån personens ålder (en del blir stelare med åren), vilka symtom personen har haft tidigare och släkthistorien.

Behandling/åtgärder

Det finns idag inget som kan bota sjukdomen utan behandlingen inriktas på att lindra symtomen och förebygga skador. Behovet av behandling varierar och är individuellt.

Vid skador bör ett tryckförband användas för att förhindra extrem svullnad eller blödning. Sårbehandling måste ske med omsorg och sår sys med försiktighet. Stygnen bör dras igen försiktigt. De ska helst också vara dubbelt så många som normalt och sitta kvar längre än vanligt. Speciell tejp och plastfilm kan användas som komplement. Ett sår som har sytts läker också ofta bättre om leden fixeras.

Undersökningsmetoder som innebär att stora blodkärl punkteras och att kontrastvätska sprutas in under tryck bör om möjligt undvikas eller användas med försiktighet, speciellt vid kärltypen av Ehlers-Danlos syndrom.

Eftersom personer med Ehlers-Danlos syndrom kan ha överrörlig nacke och ömtåliga mjukdelar i strupen krävs det också stor försiktighet vid sövning inför en operation.

Det kan vara svårt att uppnå effektiv lokalbedövning både vid kirurgi och tandbehandling.

Vid tidskrävande behandling hos tandläkaren kan det ibland behövas stöd för käken så att käkleden inte går ur led. Bettskenor kan användas nattetid. Det är också viktigt med förebyggande åtgärder för att förhindra karies och tandköttsinflammationer. Personer med sjukdomen som har hjärtfel löper risk att få infektioner i hjärtklaffarna vid tandbehandlingar som kan medföra blödning i munhålan. De bör då få förebyggande behandling med antibiotika.

Lederna måste skyddas för att minska komplikationerna av överrörlighet, översträckning av lederna ska undvikas, och smärta behöver förebyggas. Sjukgymnast med erfarenhet av sjukdomen kan ge råd om fysisk aktivitet, utforma lämpligt träningsprogram och föreslå avslappningsövningar. Det är bra med regelbunden fysisk aktivitet, men den ska vara väl anpassad och det ska också vara en positiv upplevelse. Tid för återhämtning behövs. Många har smärtor efter att de tränat eller varit igång med en aktivitet snarare än under själva aktiviteten. Det är också vanligt att smärta och trötthet kommer nästa dag. Sjukgymnasten kan ge TENS (transkutan elektrisk nervstimulering), en smärtlindrande behandling eller annan smärtlindrande behandling.

Kvinnor med Ehlers-Danlos syndrom bör övervakas under graviditet och förlossning på grund av tendens till för tidig förlossning, avlossning av moderkakan och stora blödningar och bristningar i underlivet.

Barn med Ehlers-Danlos syndrom bör vid behov få kontakt med barn- och ungdomshabiliteringen. Habiliteringen har en samlad kompetens med bland annat arbetsterapeut, kurator, läkare och sjukgymnast som på olika sätt kan hjälpa till att underlätta vardagen. Det är viktigt att förskolepersonal och lärare har kunskap om symtomen så att till exempel gymnastikaktiviteterna anpassas efter barnets förutsättningar och att skrivarbetet inte heller blir ansträngande. Barn ska röra sig och vara igång men inte ha ont. De behöver hjälp att förhålla sig till sina smärtor och veta hur de ska fördela sina krafter under dagen. Om de ramlar och slår sig mycket kan en hjälm vara bra att använda. Benskydd på underbenen minskar risken för skador på den ömtåliga huden. Stödbandage kan också behövas för att stabilisera lederna.

Vuxna med sjukdomen behöver stöd och behandling från olika yrkesgrupper vid till exempel rehabiliterings-, reumatologi- och ortopedklinik. En del klarar sin vardag och sitt arbetsliv utan anpassningar i miljön, medan andra kan ha stora svårigheter och också behöver hjälpmedel. Hur man upplever sina symtom i vardagslivet skiljer sig åt från person till person. För att disponera sin ork på bästa sätt måste man pröva sig fram och justera aktiviteterna i förhållande till hur kroppen fungerar. Det är också viktigt att planera tillfällen för vila. Arbetsterapeut kan ge råd om alternativa arbetssätt och bedöma om hjälpmedel, anpassning av miljön i skola eller arbetsplats behövs. För en del kan deltidsarbete vara en lösning. När en förklaring ges till varför symtomen uppstår kan det underlätta att ta ställning till olika utbildningsvägar och vilka idrottsaktiviteter som är lämpliga att delta i.

 

 

Denna sidan ska senare uppdateras, nu skriver jag endast lite kort om sjukdomen ifall du som läser inte har någon förkunskap. Och de flesta har inte det, vare sig vanliga privatpersoner eller läkare.

 

Nedan följer några saker man kan få problem med då man har EDS:

• leder
• skelett
• muskler
• muskeltrötthet
• muskelsvaghet
• muskelryckningar
• tänder
• slemhinnan i munnen
• tandlossning
• hjärta
• blodkärl
• lungor
• allergier
• astma
• mage
• tarm
• neurologi, nerver i kläm
• ögon
• synfel
• bristande blodkärl i ögonloben
• blue sclerae
• smärta
• sömnproblem
• subluxationer - gäller samtliga leder inkl ryggkotor, nyckelben, revben m.m.
• luxationer
• diskbråk
• binvävsknölar
• blåmärken
• bråck
• framfall
• inflamationer i muskler och leder
• skör hud
• svårläkta sår
• hudbristningar
• dysfagi (svälproblematik)
• pots
• hjärtklaffsproblem
• förstopning
• rektalprolaps
• livmodersframfall
• endometrios
• smärtsamma och rikliga menstruationer
• feber i samband med inflamationer i muskler och ledband